Hæmokromatose, information om

Denne pjece er til dig, der har fået konstateret hæmokromatose. I denne pjece kan du læse om sygdommen, om eventuelle undersøgelser og om behandlingen af hæmokromatose.

Hvad er hæmokromatose?

Hæmokromatose er en arvelig sygdom, hvor kroppen optager mere jern, end den har brug for. Det overskydende jern ophobes gradvist i kroppen, først og fremmest i led, lever, bugspytkirtel og i hjertet.

Jerndepotet i kroppen kaldes ferritin, og det er den, vi måler i dine blodprøver. Med tiden kan det overskydende jern medføre forskellige skader.

Den hyppigste form for hæmokromatose hedder HFE-Hæmokromatose og skyldes en enkelt mutation på C282Y-HFE-genet. For at udvikle sygdommen skal man arve det syge gen fra begge sine biologiske forældre. Hvis én i familien har sygdommen, bør nære biologiske slægtninge (forældre, søskende, børn) informeres og undersøges.

Symptomer

Efterhånden som jernoverskuddet tiltager, kan der uden behandling komme symptomer. De hyppigste symptomer er:

  • Ledsmerter
  • Kronisk træthed
  • Forhøjede levertal, som på sigt kan give skader på leveren
  • Nedsat seksuel lyst
  • Diabetes
  • Hjertesymptomer med hjertesvigt
  • Pigmentering af huden (bronzefarvning)

Supplerende undersøgelser

Når diagnosen er stillet, skal du have foretaget nogle supplerende undersøgelser for at undersøge for eventuelle permanente skader. Du skal have lavet:

  • Ultralyd af leveren
  • En knoglescanning (DEXA)
  • Evt. ultralyd af dit hjerte. Det afhænger af dit ferritinniveau

Behandlingen

Behandlingen består af blodtapning gentagne gange, indtil jerndepoterne i kroppen er nede på det normale niveau.

Som udgangspunkt bliver du tappet for ½ l blod hver gang, og intervallet mellem blodtapningerne vil være 2-4 uger. Det bliver aftalt individuelt.

Afhængigt af mængden af overskydende jern i kroppen kan behandlingen strække sig over en længere periode. Når dit jerndepot (ferritin) ligger på det normale niveau, vil du kunne forvente at blive tappet for blod ca. 1-4 gange om året.

Lægen vil tage stilling til, hvor ofte du skal tappes og have taget blodprøver.

Ved hver blodtapning vil en sygeplejerske spørge ind til dine symptomer, din livsstil og dit velbefindende.

Forberedelse til behandling

Som patient med hæmokromatose skal du forberede dig til hver blodtapning.

Du skal have spist og drukket, inden du møder i ambulatoriet. Det er for at sikre, at du ikke mangler væske i kroppen (er dehydreret) og dermed er svær at stikke i til blodprøver og til at lægge et kateter i en blodåre til blodtapningen. Det er også for at forebygge, at dit blodsukker bliver for lavt, og du bliver dårlig under blodtapningen.

Når du er blevet tappet for blod, får du tilbudt lidt at drikke. Ved de første tapninger skal du vente 5-10 minutter i ambulatoriet, så sygeplejersken kan sikre sig, at du har det godt.

Redaktør