Knogleskørhed giver i sig selv ikke nogen gener, men det er ofte knoglebruddene, som fører til gener. Knogleskørhed bliver typisk først opdaget efter et knoglebrud.
Diagnosen bliver stillet på baggrund af knogleskanning eller røntgenundersøgelse og blodprøver.
Behandlingen består af ændringer af livsstil, f.eks. fysisk aktivitet og kost, eventuelt suppleret med medicinsk behandling. Fysisk aktivitet har gavnlig indvirkning på skelettet og muskelstyrken. Kosten har også betydning, og det er vigtigt at få tilstrækkeligt med kalcium og D-vitamin. Rygning og alkoholoverforbrug bør undgås.
Modificeret fra patienthåndbogen på Sundhed.dkwww.sundhed.dk